1 Скрининг Узи В Норме Кровь Плохая На Дауна 1к153 Возраст32

Девочки подскажите может у кого то так было.

По результатам 1-го скрининга на УЗИ сказали, что все у ребеночка в норме все хорошо.

Пришел анализ крови, говорят, что то типа риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Отправили на консультацию в диагностический центр.

Вопрос: Далее вобще, что происходит в таких случаях. Что вобще по показателям крови считается нормой, а какие показатели говорят о рисках? Я знаю у меня у соседки с двумя детьми кричали, что Дауны, даже с одним из деток она делала прокол пузыря. В итоге говорит нервы трепали попусту и все.

Просто если бы по УЗИ были какие то сомнения на мой взгляд, а так ведь все нормально. Может в хорошую клинику повторный анализ сдавать?

Пересдача крови — потеря времени. Идите, как Вас посылают, к генетику на консультацию. Предложат либо экспертное УЗИ, либо прокол (ничего в нем страшного нет, у меня масса подруг и знакомых делали, все у них ок, зато убедились, что детки здоровы и не трепали себе нервы неопределенностью). Я считаю, если есть риски, надо обследоваться. Понятно, что УЗИ и кровь на скринингах — это только вероятностные методы, 100% только инвазия или неинвазия (погуглите панорама-тест, гармони-тест, но это дорого 35-50 тыс.руб, зато безопасно абсолютно. просто берут кровь из вены матери).

Почему так много пишу? у моей сестры был риск с.Дауна 1:502. Сделали биопсию ворсин хориона на сроке 12 недель, инвазия подтвердила синдром Дауна у малыша. Беременность сестра с мужем решили прервать.

Можно родить здорового с риском 1:10, можно больного с риском 1:5000, и всем кажется, что именно их пронесет… ан нет… не всегда проносит..

Кроме Вас Ваше здоровье и здоровье ребенка никому не нужно.

Удачи Вам, надеюсь, все обойдется, главное — не пускайте на самотек…

По результатам 1-го скрининга на УЗИ сказали, что все у ребеночка в норме все хорошо.

ну как так. по узи все отлично. твп 1.6 мм. а тут позвонили сказали кровь плохая. срочно к генетику… прям на этой неделе…

сказали взять с сбой результат узи… ну что узи… там ничего не написано кроме ктр 62 мм и твп этго 1.6 мм.

Съездила к генетику! все показатели в норме а риск синдрома Дауна аж 1:369. сказали высокий риск. предложили амниоцентез (околоплодные воды возьмут). и он уже покажет точно. это в 16-18 недель этот анализ… и 2 недели он будет готовиться. как прожить эти 1.5 месяца.

если все плохо-искусственные роды будут

У меня тоже самое, по узи все замечательно а по крови высокий риск дауна. ездила к генетику она обяснила что и почему, предложила прокол чтобы взять жидкость или кровь из пуповины малыша. Я отказалась, из за негативных последствий которые могут быть после прокола, вплоть до выкидыша и гибели малыша. Да и если бы обнаружили что есть синдром, я бы все равно не смогла бы убить малыша, вызвав искуственные роды… если готовы убивать ребенка в случае плохого анализа, то делайте амниоцентез..

А случаев много было, когда говорили что лаун итд, искусвенно вызывали роды, малыш рождался мертвым НО ЗДОРОВЫМ без отклонений..

Съездила к генетику! все показатели в норме а риск синдрома Дауна аж 1:369. сказали высокий риск. предложили амниоцентез (околоплодные воды возьмут). и он уже покажет точно. это в 16-18 недель этот анализ… и 2 недели он будет готовиться. как прожить эти 1.5 месяца.

Девочки, знаю что в последнее время, много было вопросов по поводу рисков по скринингу по Синдрому Дауна, но хочется спросить лично.

В голове сумбур такой, переживаю теперь ужасно. Сегодня пришли результаты скрининга, по ним ставят риск Синдрома Дауна 1:115 — высокий риск (норма >1:250).

Я так расстроилась, что даже толком и не смотрела больше ничего, только сказала гине чтобы она мне выписала направление в другую лабораторию, я пересдам анализ. Т.к. она направляла меня к генетику. Когда она говорила про результат, то сказала что там именно какие то показатели один завышен, другой занижен.

Вопрос вот чем, какие еще показатели учитывают при расчете этих рисков.

Перерыла весь интернет, но информация только про ХГЧ, РАРР и УЗИ.

Девочки, пожалуйста посмотрите может у кого то есть на руках этот скрининг, что там еще учитывают.

Я так расстроилась, что даже толком и не смотрела больше ничего, только сказала гине чтобы она мне выписала направление в другую лабораторию, я пересдам анализ. Т.к. она направляла меня к генетику. Когда она говорила про результат, то сказала что там именно какие то показатели один завышен, другой занижен.

Синдром Дауна: специфика заболевания

Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.

В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений. Иными словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).

Интересные факты о синдроме Дауна

• Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
• По статистике из 700 обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
• Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут. На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.
• Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
• Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности. Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.
• 21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

• Ультразвуковое исследование плода.
• Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

• Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
• Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
• Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

• свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
• АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
• свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
• в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Причины синдрома Дауна при беременности

Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов). Предотвратить развитие этого состояния невозможно, поэтому синдром Дауна принято считать не болезнью, а патологией.

Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:

• возраст мамы и папы ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Так, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у 20-летней девушки составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500 деток), а в 40 лет эти показатели резко увеличиваются и составляют уже 1% (1 ребенок из 100 новорожденных). Что касается пап, то большая вероятность зачать необычного ребенка имеется у мужчин старше 42 лет;
• возраст бабушки, когда она родила дочку – маму ребенка. Если женщина родила дочку после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна;
• наличие родственной связи между мужем и женой.

Можно ли предупредить патологию профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

• зачатие малыша следует планировать;
• первая беременность должна быть до 28 лет;
• нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
• во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
• после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Тесты на синдром Дауна при беременности

В распоряжении современной медицины есть несколько методов, при помощи которых можно с разной степенью вероятности установить наличие хромосомного сбоя в развитии плода. Чем обстоятельнее диагностика, тем выше достоверность результатов.

Любое медицинское вмешательство в течение беременности может стать причиной развития осложнений.

Амниоцентез

В основу метода положен анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности. Во время процедуры врач прокалывает живот беременной длинной тонкой иглой, через которую проводит забор амниотической жидкости. Состав этого вещества тщательно изучают в лабораторных условиях, а затем делают выводы о наличии патологии на основе проведенного исследования.

В печени ребенка синтезируется специфический белок альфафетопротеин (АФП), который затем проникает в амниотическую жидкость. Если уровень этого вещества снижен, есть основание предполагать, что плод обладает лишней хромосомой. Главным показанием к амниоцентезу является зрелый возраст беременной женщины.

Биопсия ворсин хориона

Метод обладает высокой степенью достоверности. Для диагностики врачи используют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят зонд, оснащенный зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика. Изучив плацентарные клетки, специалисты получают точные сведения о структуре и количестве хромосом. Благодаря этому методу можно также узнать пол будущего малыша.

Дополнительные скрининговые тесты

Белок печени плода попадает не только в амниотическую жидкость, но и в кровь будущей мамы. Это дает возможность провести анализ крови женщины на синдром Дауна при беременности. Главным объектом врачебного интереса становятся такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин. Если их показатели не соответствуют общепринятой норме, можно предположить наличие у плода 47-й хромосомы. С этой целью кровь на синдром Дауна при беременности исследуют на сроке 10 – 13 и 16 – 18 недель. Отметим, что этот диагностический метод не гарантирует достоверность результатов на 100%.

Синдром Дауна при беременности: что показывает УЗИ

На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:

• небольшой размер плода по сравнению с нормальными показателями;
• порок сердца;
• неправильное формирование скелета;
• широкое воротниковое пространство (превышает норму более чем на 5 мм);
• повышенная эхогенность кишечника;
• одна артерия в пуповине (в норме должно быть две);
• учащенный сердечный ритм;
• широкие почечные лоханки;
• киста сосудистого сплетения головного мозга;
• наличие шейных складок, что говорит о накоплении жидкости под кожей;
• укороченная носовая кость или ее отсутствие.

При диагностике синдрома Дауна в начале беременности на УЗИ нельзя воспринимать результаты обследования как истину в последней инстанции – около 20% случаев оказываются ложноположительными.

Самую полную и объективную картину, отображающую генетическое состояние плода, можно получить, обследовав беременную женщину комплексно. В программу входят ультразвуковое исследование, а также анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А. При таком подходе ложных результатов гораздо меньше – всего 1 % На сроке беременности 5 месяцев проводят окончательную диагностику.

Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии

Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.

Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.

Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Малыш, в развитие которого вмешалась лишняя 47-я хромосома, имеет специфическую внешность. Какие-то признаки синдрома Дауна при беременности покажет монитор аппарата УЗИ, другие отличительные особенности проявятся уже после рождения:

• раскосые глаза;
• небольшая верхняя челюсть;
• приплюснутые губы;
• плоский расширенный язык с продольной бороздкой;
• круглая голова;
• седловидный нос;
• скошенный лоб;
• плоское лицо;
• уменьшенный подбородок и рот;
• низко посаженные уши с приросшей мочкой;
• короткая шея;
• редкая шевелюра с прямыми и мягкими волосками;
• грудная клетка килевидной или воронкообразной формы;
• приплюснутые стопы и кисти;
• укороченные руки и ноги;
• измененный рост зубов.

Достоверность анализов и риски

Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности.

При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.

Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение: